Esistono 3 diversi tipi di PGT
PGT-M
indicata per coppie portatrici di malattie causate da alterazione di un singolo gene (monogeniche), come per esempio la fibrosi cistica, la talassemia, la SMA, etc… L’elenco delle patologie diagnosticabili con la PGT-M è virtualmente infinito, dato che è sufficiente conoscere la base molecolare della malattia per eseguire una valutazione di fattibilità durante la prima visita genetica preimpianto effettuata dal genetista medico. Gli embrioni risultati non affetti dalla malattia genetica vengono ulteriormente analizzati per verificare la normalità del numero dei cromosomi (cariotipo molecolare).
PGT-SR
indicata per coppie portatrici di anomalie cromosomiche strutturali (per es. traslocazioni o inversioni) o variazioni del numero di copie (delezioni/duplicazioni genomiche). Anche in questo caso viene eseguita una valutazione di fattibilità durante la prima visita genetica preimpianto effettuata dal genetista medico. L’analisi verifica la normalità di tutti e 46 i cromosomi, non solo di quello/quelli coinvolti nell’alterazione presente nel partner affetto della coppia.
PGT-A
indicata per coppie che si trovano in una di queste condizioni: – età materna avanzata (>35 anni) – ripetuti falliti impianti di PMA o ripetuti aborti spontanei o ripetute interruzioni di gravidanza per feto con anomalia cromosomica Questa tecnica analizza il numero dei cromosomi dell’embrione al fine di individuare quello con cromosomi normali e dunque con le migliori chances di impiantarsi ed arrivare a termine di gravidanza. I principali vantaggi della PGT-A sono: riduzione del time-to-pregnancy (tempo necessario per ottenere una gravidanza a termine), riduzione degli aborti spontanei/falliti impianti, riduzione delle gravidanze gemellari.
La PGT viene eseguita nell’ambito di un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), omologa o eterologa, su embrioni al 5°-6° giorno di sviluppo in vitro (stadio di blastocisti), mediante il prelievo di un piccolo numero di cellule (3-5).
Queste cellule vengono prelevate dal trofoblasto, ovvero da quella porzione dell’embrione che poi diventerà placenta, senza mai ledere l’embrioblasto, ovvero le cellule che andranno poi a costituire il feto. Si comprende dunque facilmente che la PGT è praticamente sovrapponibile a una villocentesi, solo che viene eseguita prima dell’impianto dell’embrione in utero.
La PGT ha una sensibilità ed un’accuratezza estremamente elevata (98-99% per la PGT-M e la PGT-SR; 96-98% per la PGT-A), e molte coppie scelgono dunque solo questa tecnica come forma di diagnosi prenatale invasiva, anche se è sempre possibile per la coppia richiedere conferma del risultato della PGT durante la gravidanza, mediante l’esecuzione di una amniocentesi.
COSTI
Al momento la PGT non è prevista dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), nonostante da anni le principali associazioni del settore della medicina della riproduzione e della genetica ne abbiamo sollecitato l’inserimento. In alcune Regioni (Toscana, Emilia Romagna, Provincia Autonoma di Trento, Sardegna) la PGT è stata inserita nei LEA regionali, ed è dunque possibile eseguire questa tecnica non solo in Centri PMA privati/convenzionati ma anche pubblici. Il costo varia da zero (centri pubblici che accettano l’esenzione per specifica malattia rara) a poche centinaia di euro di ticket, fino ad alcune migliaia di euro nei centri PMA privati/convenzionati. Consultate la pagina CERCA UN CENTRO per ulteriori dettagli.